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| Verfahren | PCR und Sequenzierung; MLPA |
| Abnahmevorschrift | Präanalytik: Keine Besonderheiten. Ggf. können sich Patienten zur Blutentnahme (Termin!) in unserer Praxis vorstellen. Postversand: Möglich (Transport bei Raumtemperatur) Materialmenge: EDTA-Blut (0,2 bis 3 ml) |
| Klinische Hinweise | Einverständniserklärung (Genetik) notwendig! (siehe Formularcenter / Download) |
| Häufigkeit | siehe Bemerkungen zur Analyse |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Referenzbereich | Darstellung des Referenzintervalls: unauffällig |
| Bemerkungen zur Analyse | Methode: Stufe 1: Aus genomischer DNA werden alle 8 Exons des F10-Gens sequenziert. Stufe 2: Aus genomischer DNA wird eine semiquantitative Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA durchgeführt. Dauer der Untersuchung: Je Stufe 1 bis 2 Wochen. Letzte Aktualisierung: 17.05.2016 |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |