OMIM:
227600

Gensymbol:
F10 (OMIM: 613872)

Genetik:
Das Gen (F10) liegt auf Chromosom 13.

Wissenschaftlicher Hintergrund:
Faktor X wird in der Leber gebildet. Es ist ein Vitamin K-abhängiges Glykoprotein. Der aktive FX (FXa) entsteht durch proteolytische Prozessierung von Faktor X. Diese Aktivierung von FX wird von FIXa/FVIIIa oder tissue factor activated FVII (TF/FVIIa) durchgeführt. Der aktivierte Faktor Xa ist neben FV, Prothrombin, Calcium und Phospholipiden Bestandteil des Prothrombinase-Komplexes. In diesem Prothrombinase-Komplex wandelt FXa Prothrombin in Thrombin um.
Genetische Abnormalitäten des F10-Gens sind assoziiert mit Blutungen (Faktor X-Mangel). Die klinischen Symptome des schweren Faktor X-Mangels sind Hämatome, Gelenkblutungen, Muskelblutungen, Nasenblutungen, Hämaturie, Blutungen des Magen-Darm-Trakts und Hirnblutungen. Dabei korreliert der Schweregrad dieser Symptome meist gut mit dem Schweregrad des Faktor X-Mangels.
Faktor X-Mangel ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit mit einer Prävalenz von in etwa 1:1 Million. Bei Patienten mit homozygoten oder Compound heterozygoten Mutationen liegt die Faktor X-Aktivität meistens zwischen 1 - 10%. Heterozygote Träger einer F10-Genmutation können bei einer Faktor X-Aktivität zwischen 40 - 60% eine milde Blutungsneigung zeigen.

Klinische Symptomatik:
Ein Faktor X-Mangel fällt durch einen pathologisch verminderten Quick-Wert und einen verminderten Faktor X-Aktivitätswert auf.
Die klinischen Symptome des schweren Faktor X-Mangels sind Hämatome, Gelenkblutungen, Muskelblutungen, Nasenblutungen, Hämaturie, Blutungen des Magen-Darm-Trakts und Hirnblutungen. Dabei korreliert der Schweregrad dieser Symptome meist gut mit dem Schweregrad des Faktor X-Mangels.
Ursachen für eine verminderte Faktor X-Aktivität sind neben einem hereditären Faktor X-Mangel: Leberfunktionsstörungen, Vitamin K-Mangel und Intoxikationen.

^17.05.2016